Gripe

Les comparto un video que grabé el otro día, sobre que hacer en caso de de tener una infección en la garganta, espero les sirva. saludos. 

Silvia

Resultados Genéticos

HOLA   a todos... llegaron los resultados de mis exámenes genéticos. Siiii llegaron después de esperar como 5 meses. 
Y resulta que no encontraron nada, es decir no hay mutación en el ADN. 
Y me quede en blanco nuevamente, tengo la Miopatia mitocondrial, pero no salió en mis exámenes el porque, así es esta enfermedad. 
Pero seguimos adelante, aún no tengo los exámenes en mis manos, pero de Mayo Clinic  me dieron una explicación bastante amplia de los resultados. 
Podría seguir buscando el inicio de todo, pero nada va a cambiar los dolores musculares que siento y el cansancio extremo, así que tocará a esperar que otro síntoma aparezca. 

Yo estoy bien, tranquila a pesar de todo, pero viva y feliz. Pienso que triste me enfermo más cada día así que toca engañar a la enfermedad con felicidad. 

Que estén muy bien. Abrazos gigantes!
chau 

Silvia 

Un video para Ustedes!

Hola a todos!

Les cuento que ya estoy a un mes de que me entreguen mis resultados genéticos! Espero ya sea Septiembre para recibirlos.
También quiero compartirles un video de youtube que subí hace poco, muy explicativo sobre ésta enfermedad.

Espero les agrade!

Mi enfermedad gracias a Dios y a mis cuidados, se mantiene estable, con unos cuantos dolores musculares y oculares, pero eventuales y soportables. 

Hay que seguir en la lucha!

Suerte y bendiciones a todos!

Chau

Silvia 

Cantando una canción de Rocio Durcal

Mi historia

Hola, les voy a contar como la vida te puede cambiar de un momento a otro, y como tu cuerpo da señales de que algo malo pasa pero por ocupaciones diarias no lo notamos.

Soy Silvia, estoy felizmente casada y con una hija maravillosa de 7 años. Soy ecuatoriana de 40 años, trabajo en una empresa en ventas y además soy cantante profesional para fiestas y eventos.

En Marzo de 2016 me diagnosticaron con una enfermedad RARA e INVISIBLE. ¿Y por qué es rara e invisible? Pues porque a pesar de sentir la enfermedad POR DENTRO, por fuera nadie lo nota.

El nombre de mi nueva compañera de vida es el SINDROME DE KEARNS-SAYRE (KSS). Es un tipo de enfermedad mitocondrial que se caracteriza por la presencia de la oftalmoplejía externa progresiva, retinitis pigmentaria y presencia de los síntomas antes de los 20 años de edad. Descubierta en 1950 por Thomas Kearns y George Sayre.

Los síntomas son:

• Oftalmoplejía externa progresiva, la cual se caracteriza por la debilidad progresiva de los músculos oculares y del músculo elevador del párpado superior.

• Retinitis Pigmentaria que resulta de la degeneración del tejido fotosensitivo de la retina, dándole un aspecto manchado. Esta retinopatía puede causar pérdida de visión. 

• Defectos en la conducción cardiaca: anomalías de las señales eléctricas que controlan el latido del corazón

•  Ataxia: problemas de coordinación que provocan inestabilidad al caminar. 

• Altos niveles de proteínas en el líquido cefalorraquídeo (fluido que rodea y protege el cerebro y la médula).

• Debilidad muscular en las extremidades.

• Sordera

• Diplopía: visión doble, la percepción de dos imágenes de un único objeto 

• Problemas renales 

• Demencia

• Ocasionalmente, padecen de Diabetes Mellitus 

• Problemas gastrointestinales

Los síntomas son distintos en cada persona. En mi caso, aparecieron a los 20 años de edad, con la presencia de una PTOSIS PALPEBRAL en el ojo izquierdo.

La ptosis palpebral es la caída del párpado superior. Surge, habitualmente, por una disfunción del músculo elevador, debido a causas degenerativas o congénitas.

Lastimosamente, ningún doctor me informó que las Ptosis Palpebrales son un síntoma de alguna enfermedad. Quince años después me realicé una cirugía para corregir los parpados caídos llamada blefaroplastia, ya que la caída del parpado me dificultaba un poco la visión.

A partir de ese momento, la debilidad muscular empezó a correr por mi cuerpo, aún sin dolor. No podía levantar cosas muy pesadas o abrir botellas de agua. Tenía mucho cansancio después de un ejercicio y dolor muscular en la cara.

Luego de 4 años sin enfermedades y haciendo mi vida con mucha actividad, de un momento a otro me levanté una mañana con DIPLOPÍA. A partir de ese momento, sin poder conducir y con problemas para caminar por no poder enfocar bien el camino, visité alrededor de 7 doctores.

Después de realizarme muchos exámenes de sangre, tomografías, electrocardiogramas, ecos, incluso exámenes para medir la respuesta de los nervios, la Neuróloga no tenía un diagnóstico definitivo.

Incluso se pensó que podría haber tenido una enfermedad llamada MIASTENIA GRAVIS, que afecta a los músculos, pero al medicarme el tratamiento y no obtener resultados se descartó.

Después de 2 meses la diplopía desapareció de un momento a otro. Simplemente me levante en la mañana y ya no veía doble.

Por ende, la respuesta final la obtendríamos mediante una biopsia muscular, según lo indicada por la Neuróloga. Ella temía una Miopatía Mitocondrial, que es conjunto de enfermedades que se producen como consecuencia de un fallo bioquímico en la función de la mitocondria y provocan debilidad muscular.

Los síntomas y su gravedad son muy variables dependiendo del subtipo concreto. Para llegar al diagnóstico de este tipo de trastornos es necesario realizar una biopsia muscular.

Después de 7 meses de búsqueda de la enfermedad, en Febrero del 2016 fui a MAYO CLINIC en Jacksonville, USA para realizarme la biopsia muscular y nuevamente todos los exámenes realizados en Ecuador, ya que en mi país no se realizan este tipo de exámenes.

El 28 de Marzo de 2016 la doctora de Mayo Clinic vía correo electrónico me notificó que tenía una miopatía mitocondrial. Así que inmediatamente me reuní con los doctores en Oftalmología y Cardiología, quienes después de realizarme varios exámenes confirmaron la presencia de la enfermedad KSS.

Como es una enfermedad degenerativa, su avance puede ser muy rápido como muy lento. Desde Julio del 2015, cuando se presentó mi diplopía los síntomas han aumentado.

Hasta el momento solo tengo mucho dolor en las mañanas, en las piernas, desde las rodillas a los pies y no soporto lavarme el cabello en la mañana pues me duelen mucho los brazos

A menudo tengo crisis de un momento a otro en el cual me duele todo el cuerpo y debo acostarme y descansar. Tengo prohibido subirme a montañas rusas, prohibido tomar café y prohibido el alcohol; tres cosas que en realidad disfrutaba mucho.

Llevo una vida normal trato de descansar lo suficiente pero mi vida cambió por completo.

Trato en lo posible de ir a casa almorzar ligero y por lo menos dormir media hora para tener un poco más de energía. Mis días terminan siempre a las nueve de la noche ya acostada y tranquila.

Duermo con un antifaz ya que mis ojos no se cierran al dormir, y esto me produce resequedad y ardor.

Por ahora solo tomo vitaminas y pastillas para el ánimo, pues aún estoy en la espera del reporte genético donde me explicarán el tratamiento y el avance en el cual se encuentra mi enfermedad.

Es una enfermedad que le da de uno de cada 100,000 personas, catalogada como rara o invisible puesto que yo puedo estar aquí sentada contándoles de algo muy lindo pero ustedes jamás van a creer que estoy enferma.

Trabajo cantando los fines de semana y soy feliz haciéndolo. Esto ha sido mi sueño desde chiquilla. Sin embargo, el cansancio al día siguiente de una presentación se está haciendo muy fuerte, lo cual me ha llevado a analizar seriamente si dejo de cantar.

Nadie me cree que estoy enferma, pues sigo siendo la misma persona activa, alegre, graciosa que antes y sigo haciendo las mismas actividades de siempre. Me dicen que tengo que descansar pero a veces no quiero. Yo siento que tengo muchas cosas por hacer y hasta que pueda hacerlas por mí misma, hasta que pueda manejar, hasta que pueda estar de pie lo voy a hacer. Ya no soy la misma de antes, tengo limitaciones. Pero sigo siendo la misma persona.

Lo que vivo, esta enfermedad rara e invisible, es parte de mí y tengo que aprender a vivir con ella. No quiero ser la esposa,

la mamá, la hermana, la hija, la amiga enferma. Quiero ser Silvia la normal, la de siempre, la activa, graciosa y amorosa de siempre.

Pero sola no podría, sino tuviera el apoyo de mi familia este nuevo camino sería muy difícil de recorrer. A veces si te sientes derrotado y es difícil continuar pero hay que hacerlo.

Lastimosamente esta enfermedad es tan difícil de detectar, que muchos doctores desconocen del tema.

De aquí en adelante les iré contando como estoy y como voy adaptándome a estos cambios, si algún dolor o síntoma más aparece, ya que como sabrán éstos son muchos pero varían de persona a persona, por ello no hay cura.

Esperemos que lo que tenga que contar sean más cosas positivas que negativas. Si alguien quiere escribirme algún comentario aquí en mi blog, por favor escríbeme. Si tienes alguna duda con la enfermedad o crees que la tienes conversemos. No soy médico pero quizás mi testimonio en algo te pueda ayudar.

Les dejo unos links con vídeos en donde estoy cantando. También hay unas fotografías para que vean que no parezco estar enferma, pero así es la vida. Este camino me lo trazó Dios, debo caminarlo y ser feliz porque estoy viva.

Nos vemos pronto.

Silvia